"TERARIUM (Laboratorium Biologi Mini)"

MAKALAH

GENETIKA

SINDROMA LAURENCE-MOON-BARDET-BIEDL (SLMBB)

A.    Latar Belakang

Pewarisan sifat adalah ciri-ciri atau sifat-sifat makhluk hidup yang diturunkan dari generasi ke generasi atau diturunkan dari induk kepada anaknya. Tiap spesies memiliki ciri-ciri tertentu yang spesifik yang hampir sama dari generasi ke generasi, bahkan ciri ini ada sejak dulu kala. Pewarisan sifat autosomal adalah sifat keturunan yang ditentukan oleh gen pada autosom. Gen ini ada yang dominan dan ada pula yang resesif. Laki-laki dan perempuan memiliki autosom yang sama, sehingga sifat keturunan yang ditentukan oleh gen autosomal dapat diketahui atau dijumpai pada anak laki-laki maupun anak perempuan.

Orang tua dari anak yang terinfeksi penyakit akibat kelainan gen resesif pada autosom, mungkin tidak menampakkan penyakit. Anak yang memiliki gejala kelainan menandakan adanya pewarisan gen resesif dari kedua orang tua. Karena kelainan resesif jarang ditemukan, seorang anak memiliki resiko yang lebih tinggi bila orang tua mereka memiliki hubungan saudara. Hal tersebut disebabkan seringnya individu-individu yang memiliki hubungan saudara mewarisi gen yang sama dari nenek moyang mereka.

Kelainan genetika salah satunya di sebabkan oleh mutasi, baik mutasi kromosom maupun mutasi gen. Mutasi pada gen dapat mengarah pada munculnya alel baru dan menjadi dasar munculnya variasi-variasi baru pada spesies.

Sindroma Laurence-Moon-Bardet-Biedl (SLMBB) merupakan salah satu kelainan genetik yang diwariskan secara autosomal resesif, atinya sifat keturunan yang ditentukan oleh gen resesif auto baru tampak bila satu individu menerima gen dari orang tua yang tampak normal sebagai carie (pembawa) dan jarang terjadi. SLMBB adalah syndrome yang ditemukan oleh empat dokter. Yaitu Laurance, Moon (Inggris), Bardet (Perancis) dan Bield (Jerman). Menurut hasil diagnose dokter Laurence dan dokter Moon pada tahun 1866, penderita SLMBB memiliki masalah pada retina, ketidakseimbangan ketika berjalan, serta masalah pada tulang belakang dan juga keterlambatan tumbuh kembang. Selain itu, hasil diagnose Bardet dan Bield (1920) mendeskripsikan bahwa penderita SLMBB memiliki jari tambahan pada tangan dan kaki sejak lahir (Polydactil), obesitas infantil, dan kelainan retina. Dari hasil diagnose keempat dokter tersebutlah sehingga di sebut dengan SLMBB (Sindroma Laurence-Moon-Bardet-Biedl).

SLMBB (Sindroma Laurence-Moon-Bardet-Biedl) adalah salah satu kelainan genetic yang terjadi di seluruh dunia dengan frekuensi yang bervariasi. Secara umum, di Amerika Utara dan Eropa frekuensi terjadinya syndrome ini sekitar 1:140.000 sampai 1:160.000 per kelahiran bayi yang hidup, sedangkan di Kuwait, frekuansi terjadinya SLMBB diperkirakan lebih tinggi, yaitu sekitar 1:13.500 per kelahiran bayi yang hidup. Sindrom ini terjadi karena mutasi pada beberapa gen BBS, yaitu dari gen BBS1 sampai BBS10. Gen tersebut adalah gen yang  bertanggung jawab sebagai penyebab SLMBB (Sindroma Laurence-Moon-Bardet-Biedl). Gen tersebut ada pada kromosom 16q21, kromosom 11q13, serta kromosom 3p12 dan 15q22.

Ciri-ciri klinis atau gejala yang umum dan telah terdiagnosa pada penderita SLMBB ini adalah distrofi sel batang-kerucut (cone-rod dystrophy) atau degenerasi pada retina, polidaktili, tepatnya heksadaktili pada jari-jari tangan maupun kaki, obesitas, retardasi mental atau keterbelakangan tumbuhkembang, hipogonadisme serta disfungsi ginjal. Namun ekspresi klinis atau fenotip penderita SLMBB ini dapat bervariasi meskipun dalam satu keluarga, dan sering sulit terdiagnosis. Pada kelainan yang bersifat autosomal resesif, kedua orang tua merupakan pembawa (carrier) gen mutan dan keduanya akan menurunkan defek tersebut kepada anaknya sehingga anak tersebut sampai menderita SLMBB. Jika kedua orang tua merupakan pembawa gen tersebut, maka terdapat 1 dari 4 kemungkinan lahir anak yang menderita sindroma ini.

Sindroma Laurence-Moon-Bardet-Biedl hingga saat ini penanganannya masih difokuskan pada penanganan gejala, untuk gangguan visus dapat diberikan alat bantu melihat, obesitas dapat ditangani dengan konsultasi menu diet yang sesuai pada ahli gizi, dan lain sebagainya. Dalam makalah ini akan dibahas lebih dalam mengenai SLMBB, penyebab dan cara penanganannya.

B.     Rumusan Masalah

1.      Apakah Sindroma Laurence Moon Bardet Biedl ?

2.      Bagaimana tahapan  terapi gen untuk penanganan terhadap Sindroma Laurence Moon Bardet Biedl ?

C.    Tujuan

1.      Mengetahui Sindroma Laurence Moon Bardet Biedl.

2.      Mengetahui tahapan terapi gen untuk penanganan terhadap Sindroma Laurence Moon Bardet Biedl 

1.      SINDROME LAURENCE MOON BARDET BIEDL (SLMBB)

A.    Definisi Syndrome Laurence Moon Bardet Bield (SLMBB)

Menurut Ahmad (2012), Syndrome Laurence Moon Bardet Bield (SLMBB) merupakan suatu kelainan genetic yang diwariskan secara autosomal resesif, artinya kelainan ini tidak terpaut dengan kromosom X maupun kromosom Y. Sindrom Laurence Moon Bardet Biedl adalah suatu gangguan genetic yang banyak mempengaruhi bagian tubuh. Hal ini diartikan bahwa orang yang mengidap sindrom ini memiliki gejala lebih dari satu, atau gejala pada beberapa anggota tubuh.  Tanda-tanda dan gejala antara individu yang terkena sindrom ini kondisinya bervariasi, meskipun di antara anggota keluarga yang sama.

Menurut Hartono (2009), Nama Sindrome Laurence Bardet Biedl merupakan gabungan dari para dokter yang melakukan penelitian atau diagnose pada beberapa pasiennya. Pada  tahun 1866 dokter Laurence dan dokter Moon, mengemukakan hasil diagnosanya terhadap penderita SLMBB yang memiliki masalah pada retina, ketidakseimbangan ketika berjalan, serta masalah pada tulang belakang dan juga keterlambatan tumbuh kembang. Sedangkan Bardet-Biedl Syndrome (BBS) pertama kali dijelaskan oleh Bardet dan Biedl pada tahun 1920 dan 1922, sindrom Bardet-Biedl memiliki gejala klisnis yang ditandai dengan degenerasi retina, obesitas, polydactyly pasca aksial dan hypogenitalism. Persamaan gejala klinis dari hasil diagnose keempat dokter tersebut akhirnya nama kelainan genetic ini disebut dengan Sindrom Laurence Moon Bardet Biedl (SLMBB). Hal ini terbukti dari banyak studi etiologi bahwa setiap kelainan genetik atau non-genetik seperti kekurangan gizi, penyimpangan kromosom dan cacat gen tunggal akan berkontribusi pada sindrom Bardet-Biedl setelah kelahiran atau dalam masa kecil.

Sindrom Bardet-Biedl biasanya diwariskan dalam pola resesif autosomal, yang berarti kedua salinan dari gen BBS dalam setiap sel mengalami mutasi. Orang tua dari seorang individu dengan kondisi resesif autosomal masing-masing membawa satu salinan gen bermutasi, tetapi mereka biasanya tidak menunjukkan tanda-tanda dan gejala kondisi. (Hartono.2009).

Gejala pada setiap kasus SLMBB tidak selalu sama, namun gejala utama pada sindrom ini adalah masalah degenerasi pada retina yang mengarah pada jehilangan penglihatan atau rabun senja, polydactyly postaxial yang biasanya terjadi pada kedua tangan dengan penambahan 1 jari pada masing-masing tangan dan juga pada kaki, masalah tumbuh kembang, gangguan fungsi ginjal, mikropenis dan malformasi genital perempuan serta masalah obesitas atau kegemukan yang berkekepanjangan selama masa hidupnya. Semua gejala-gejala klinis tersebut merupakan gejala kompleks yang disebabkan karena terjadi mutasi pada gen BBS. (Beales.1999).

Menurut Beales (1999), BBS berlaku dengan tingkat frekuensi diferensial karena gangguan sistemik. Jumlah orang yang terkena sindrom ini adalah 1 dari 150.000 orang sesuai dengan estimasi. Ras terisolasi geografis atau populasi kekerabatan yang tinggi memiliki tingkat kejadian yang tinggi. Di Kuwait dan baru tanah mendirikan tingkat BBS adalah 1: 13.500 dan 1: 7.500 sebagai dibandingkan dengan Eropa dan Amerika Utara (1: 140.000 sampai 1: 160.000), masing-masing. Karena pertalian darah ynag tinggi pada populasi dari suku Badui dan suku Arab, maka tingkat BBS juga tinggi. Survei lengkap keluarga yang terkena dampak diperlukan di Pakistan. Peningkatan kejadian dapat berpengaruh pada pengaturan sosial ekonomi di Pakistan secara keseluruhan, akan tetapi dapat ditangani dengan bantuan konseling genetik untuk mengurangi sindrom ini.

B.     Penyebab Sindrome Laurence Moon Bardet Biedl

Sindrom Bardet-Biedl merupakan akibat dari mutasi pada 14 gen yang berbeda (sering disebut gen BBS). Gen-gen ini diketahui atau diduga memainkan peran penting dalam struktur sel yang disebut silia. Silia, jari-seperti proyeksi mikroskopis yang menonjol dari permukaan berbagai jenis sel. Mereka terlibat dalam gerakan sel dan banyak jalur sinyal kimia yang berbeda. Cilia juga diperlukan untuk persepsi input sensoris (seperti penglihatan, pendengaran, dan penciuman). Protein yang dihasilkan dari gen BBS yang terlibat dalam pemeliharaan dan fungsi silia. (Levy.1970).

Menurut Levy M, dalam jurnalnya (1970), Mutasi pada gen BBS menyebabkan masalah dengan struktur dan fungsi silia. Cacat pada struktur sel memungkin dapat mengganggu jalur sinyal kimia penting dalam pengembangan dan menyebabkan kelainan persepsi sensorik. Kerusakan pada silia ini diyakini oleh para peneliti sebagai faktor yang menyebabkan terjadinya syndrome ini.

Sekitar seperempat dari semua kasus sindrom Bardet-Biedl hasil dari mutasi pada gen BBS1. 20 persen lainnya dari kasus disebabkan oleh mutasi pada gen BBS10. Gen BBS lainnya masing-masing account hanya sebagian kecil dari semua kasus kondisi ini. Pada sekitar 25 persen dari orang-orang dengan sindrom Bardet-Biedl, penyebab gangguan tersebut tidak diketahui. Dalam individu yang terkena yang memiliki mutasi pada salah satu gen BBS, mutasi pada gen tambahan mungkin terlibat dalam menyebabkan atau memodifikasi jalannya gangguan. Studi menunjukkan bahwa gen memodifikasi dapat diketahui gen BBS atau gen lain. Perubahan genetik tambahan bisa membantu menjelaskan variabilitas dalam tanda-tanda dan gejala sindrom Bardet-Biedl. Namun, fenomena ini tampaknya biasa, dan belum ditemukan secara konsisten dalam studi ilmiah. Berikut adalah grafik persentase gen BBS sebagai penyebab SLMBB

Menurut Levy (1970), Mutasi yang diidentifikasi melalui penelitian terhadap 3 janin, pada 3 keluarga yang berbeda, namun berpotensi mengidap sindrom ini. Ketiga janin tersebut masing-masing berusia 28 minggu, 20 minggu dan 26 minggu. Hasil diagnose pada janin yang berusia 28 minngu telah teridentifikasi bahwa calon bayi memiliki ginjal hyperechogenic membesar dan unilateral kaki polydactyly. Peneliti  mengidentifikasi adanya mutasi pada gen BBS2 yaitu adanya penghapusan 2-bp di ekson 15 (1909-1910delAT), sehingga mutasi frameshift (M637fsX648), yang diwarisi dari ayah, dan transversi C → T di ekson 6, sehingga mutasi nonsense pada kodon 234 (R234X), yang diturunkan dari ibu. Pada janin ini, heterozigot penghapusan 4-bp juga terdeteksi di BBS4 intron 7, berpotensi menghilangkan situs menjerat cabang. Mutasi ini diwariskan dari ayah tanpa gejala. RNA diekstraksi dari sampel darah, tapi RT-PCR gagal menemukan transkrip supernumerary abnormal. Kasus ini adalah satu-satunya seri kami di mana tiga alel BBS bermutasi telah diidentifikasi.

Hasil penelitian pada janin yang berusia 22 minggu menunjukan adalanya  mutasi pada gen  BBS2 senyawa heterozigot, membawa mutasi nonsense dari ayah diwariskan dalam ekson 6 (R216X) dan penghapusan 2-bp di ekson 15 (1808 Delta), sehingga mutasi frameshift (Y603fsX612), yang ia diwarisi dari ibunya. Kehamilan dihentikan karena kehadiran, pada pemeriksaan USG, ginjal kistik terkait dengan unilateral atas-tungkai dan kaki bilateral polydactyly postaxial. berdasarkan ginjal fitur makroskopik dan histologi menunjukkan kekacauan parah arsitektur parenkim ginjal, yang melibatkan lapisan korteks dan medulla.  Namun, hati menunjukkan fibrosis portal ringan tetapi tidak ada saluran empedu proliferasi. Calon bayi teridentifikasi tidak memiliki polydactyly atau otak anomali, dan ginjal kiri sedikit lebih besar dari normal pada pemeriksaan USG. Analisis DNA menunjukkan bahwa dia adalah heterozigot untuk ayah mutasi R216X. (Levy.1970).

Hasil penelitian pada janin yang berusia 26 minggu teridentifikasi dengan ginjal kistik membesar, oligoamnios, dan kaki polydactyly bilateral. Pemeriksaan histologi hati menunjukkan fibrosis portal ringan tanpa saluran empedu proliferasi. Ginjal yang membesar dipengaruhi oleh banyak kista yang tidak teratur, dilapisi dengan lapisan sel tunggal. Kista ini melibatkan seluruh parenkim ginjal, dengan pembesaran volume yang menuju medula. Hanya 1-2 rentang glomeruli dewasa yang diamati di zona nefrogenik kortikal. Tidak ada malformasi visceral lainnya, dan pemeriksaan SSP biasa-biasa saja. Dalam hal ini, G → C transversi homozigot di ekson 1 dari gen BBS2, yang mengarah ke substitusi dari arginin dengan prolin pada kodon 23 (R23P), diidentifikasi. Kedua orang tua yang heterozigot untuk mutasi ini (1C ara.). Mutasi missense ini menyangkut asam amino dilestarikan dan tidak terdeteksi pada 100 kromosom kontrol. (Levy.1970).

C.    Gejala Yang Timbul Pada Penderita SLMBB

Menurut Hartono (2009), Gejala pada setiap kasus SLMBB tidak selalu sama, namun gejala utama pada sindrom ini adalah masalah degenerasi pada retina yang mengarah pada jehilangan penglihatan atau rabun senja, polydactyly postaxial yang biasanya terjadi pada kedua tangan dengan penambahan 1 jari pada masing-masing tangan dan juga pada kaki, masalah tumbuh kembang, gangguan fungsi ginjal, mikropenis dan malformasi genital perempuan serta masalah obesitas atau kegemukan yang berkekepanjangan selama masa hidupnya. Semua gejala-gejala klinis tersebut merupakan gejala kompleks yang disebabkan karena terjadi mutasi pada gen BBS.

Gejala klinis yang timbul pada penderita Sindrom Laurence Moon Bardet-Biedl sangat bervariasi diantaranya:

a.       Degenerasi pada retina, Rod-cone dystrophy (atipikal retinitis pigmentosa) telah didiagnosis oleh dokter mata di 102 (93%) pasien. Pada malam hari penderita SLMBB mengalami kehilangan penglihatan. Penderita BBS terisolasi lebih awal dari karena itu khas retinitis pigmentosa, dan perkembangan yang cepat, dengan rata-rata tujuh tahun dari diagnosis kebutaan. Kelainan mata lainnya termasuk Silindris Tercatat, strabismus, katarak, buta warna, edema makula dan degenerasi, dan atrofi optik. (Anonym.2012).

Gejala ini menurut hasil pemeriksaan kondisi umum yang normal dengan tajam penglihatan mata kanan dan kiri 6/12 dan tidak dapat dikoreksi. Segmen anterior kedua mata dalam batas normal, sementara pada funduskopi kedua mata didapatkan adanya refleks yang kurang cemerlang dari makula serta pada retina kami dapatkan adanya area hiperpigmentasi terutama di daerah midperifer, yang menggambarkan adanya retinitis pigmentosa (Gambar 1). Pemeriksaan lapang pandang memperlihatkan depresi berat untuk kedua mata, seperti yang tampak pada Gambar 2. Pada pemeriksaan kemampuan warna, pasien tidak dapat membaca semua plate dengan baik, kecuali plate kontrol.

b.      Polydactyly Postaxial, Polydactyly adalah suatu cacat lahir bawaan yang memperlihatkan adanya kelebihan jari tangan atau jari kaki pada masing-masing tangan atau kaki. Jari tangan atau jari kaki yang lebih tersebut mungkin tidak berkembang dengan baik, berbentuk seperti batangan kecil yang dekat dengan jari kelingking dan tidak bertulang. Pada kasus polydactyly yang sederhana, yang lebih sering dikenal, dapat dihilangkan hanya dengan mengikat benang di sekeliling batangan tersebut dan menunggunya sampai terlepas. Pada anak-anak dengan jari tangan atau jari kaki lebih yang besar dan terbentuk sempurna (polydactyly kompleks). Gambar dibawah ini menunjukan kaki dan tangan yang mengalami penambahan jari karena adanya mutasi pada gen BBS.

c.       Obesitas atau kegemukan merupakan gejala klinis akibat mutasi pada gen BBS.

Menurut Beales (1999), Kegemukan adalah suatu kondisi medis berupa kelebihan lemak tubuh yang terakumulasi sedemikian rupa hingga menyebabkan dampak merugikan bagi kesehatan. Berdasarkan indeks massa tubuh (BMI), dimana tinggi ini dimasukkan ke dalam perhitungan. Menurut rumus ini, BMI dari perempuan normal pada sentil ke-50 untuk tinggi akan 26 kg / m2 di sentil 91 dan 29 kg / m2at sentil ke-98. Wanita di atas sentil the91st diklasifikasikan sebagai kelebihan berat badan dan di atas 98 sebagai obesitas. Klein dan Ammann13 berdasarkan perkiraan obesitas mereka pada berat saja, dan diplot mereka pada grafik populasi normal terkait usia, sementara mengklasifikasikan setiap pasien atas sentil ke-50 sebagai obesitas. Hijau et AL1 grafik berat badan tinggi disesuaikan digunakan dalam studi 25 mata pelajaran BBS, dan didefinisikan semua orang di atas sentil ke-90 sebagai kelebihan berat badan dan atas-95 sebagai terlalu gemuk.

d.      Hipogonadisme

Semua orang dewasa diperiksa menunjukkan karakteristik seksual sekunder. Pada laki-laki, hipogonadisme hampir secara universal (hadir di 60 dari 62 responden), sedangkan testis maldescended dilaporkan oleh delapan pasien (13%). Penis kecil dan sering dimakamkan di jaringan adiposa. Pada wanita, usia rata-rata menarche adalah 13,8 tahun. Setelah menstruasi, siklus tidak teratur dilaporkan untuk sebagian besar perempuan. Tiga wanita yang terkena dampak (2,7%) telah melahirkan normal, anak-anak yang sehat.(Suryo.1990).

e.       Cacat jantung

Menurut Beales (1999), Cacat jantung bawaan dicatat dalam delapan pasien (7%). Ini termasuk, dalam urutan frekuensi, stenosis aorta (3), patent ductus arteriosus (3), dan kardiomiopati tidak ditentukan (2).

f.       Anomali Ginjal

Telah ditemukan bahwa lima dari 123 saudara kandung (4,1%) dari 109 pasien BBS yang disurvei memiliki satu atau lebih kelainan ginjal bawaan. Dua (1,6%) memiliki agenesis ginjal unilateral dan satu juga memiliki kelainan kompleks saluran kemih soliter. Selain itu, tiga (2,4%) menunjukkan vesikoureter refluks. Salah satu orang tua dari pasien BBS memiliki agenesis ginjal unilateral, dengan ginjal soliter pada gagal ginjal tahap akhir, dan orang tua kedua (laki-laki berusia 37 tahun) memiliki pelvis ginjal digandakan dan ureter. Orang ini, laki-laki kedua berusia 52 tahun, dan seorang perempuan berusia 40 tahun, semua orang tua putih mata pelajaran yang terkena dampak, memiliki adenokarsinoma sel ginjal dari sel yang jelas tipe histopatologis yang sama.(Anonim.2001)

Gejala klinis lainnya pada penderita Sindrom Laurence Moon Bardet Bidl adalah keterlambatan tumbuh kembang, diabetes milletius, dan kehilangan keseimbangan saat berjalan.

2.      CARA PENCEGAHAN TERHADAP SINDROME LURENCE MOON BARDET BIEDL

Menurut Ahmad (2012), Penanganan untuk Sindroma Laurence-Moon-Bardet- Biedl hingga saat ini masih difokuskan pada penanganan gejala, misalnya untuk gangguan visus dapat diberikan alat bantu melihat dan latihan mobilisasi yang dapat dimanfaatkan untuk masa depannya. Masalah obesitas dapat ditangani dengan konsultasi menu diet yang sesuai pada ahli gizi. Kemampuan berkomunikasi dapat dilatih dengan terapi khusus dan orang tua ataupun lingkungan sekitarnya untuk dapat melakukannya di rumah untuk meningkatkan kemampuan berkomunikasi, sedangkan untuk polidaktili dapat dilakukan prosedur bedah. Karena orang tua pasien sudah mencapai usia yang cukup tua untuk reproduksi, maka mereka sudah tidak menginginkan anak lagi. Dengan demikian risiko terjadinya Sindroma Laurence-Moon-Bardet-Biedl sebesar 25% pada setiap kelahiran telah dapat dihentikan. Kalau Sindroma Laurence-Moon-Bardet-Biedl sebesar 1 per 140.000 kelahiran, sedangkan di Kuwait sebesar 1 per 13.500 kelahiran merupakan angka yang sangat kecil, sesuai dengan angka rata-rata insidensi penyakit monogenik autosomal resesif. Di Asia dan Australia belum ada data insidensi SLMBB. Kalau diumpamakan insidensi 1 per 15.000, maka atau kira-kira sebesar 1/60, artinya bahwa 1 dari setiap 60 penduduk adalah heterozigot atau carrier (Aa), 59 lainnya adalah normal (AA), sedangkan frekuensi penderita (aa) sangat kecil sehingga dapat diabaikan.

Syndrome Laurence-Moon-bardet-Biedl juga dapat di tangani dengan melakukan konseling genetic, yaitu melakukan Tes untuk mengidentifikasi pembawa sifat, Tes janin dan Skrining bayi baru lahir. Cara-cara tersebut dapat mengidentifikasi beberapa gejala klinis seperti polidactyly. Cara mengatasi sindrom ini di sesuaikan dengan gejala yang timbul, missal pada masalah obesitas dapat di tanggulangi dengan cara merubah kebiasaan makan (makan perlahan-lahan, yang nantinya secara rutin), mengontrol pola makan serta menyeleksi makanan yang akan dikonsumsi (mengurangi makan makanan berlemak, hindari junk food dan fastfood), kontrol porsi dan mengkonsumsi sedikit kalori, dan meningkatkan aktivitas fisik (terutama berjalan) dan merubah gaya hidup lebih aktif. (Campbell.2008:301).

Terapi gen dengan teknik stem cell untuk mengatasi SLMBB

Stem cell adalah sel induk yang berada dalam tubuh kita sendiri yang memiliki kemampuan memperbaharui dan memulihkan. Dalam kondisi seperti ini, ia dapat dikelompokkan sebagai sel multifungsi. Prinsip metode stem cell terhadappenyakit gagal ginjal : Stem cell melalui injeksi pada pembuluh atau metode intervensi lainnya dimasukkan ke ginjal, dapat membantu regenerasi sel pada ginjal yang rusak, menghambat proses kerusakan ginjal, hingga memulihkan fungsi ginjal tersebut.

Menurut Campbell (2008), Aplikasi stem sel dalam kedokteran memiliki banyak manfaat. Pengobatan dengan stem sel menggunakan teknik transplantasi dimana hasil stem sel dimasukkan kedalam bagian organ yang akan disembuhkan. Dalam proses transplantasi dapat dilakukan transplantasi autologous yaitu dengan menggunakan sel induk dari pasien itu sendiri yang dikumpulkan sebelum pemberian kemoterapi dosis tinggi. Dan transplantasi alogenik yaitu dengan menggunakan sel induk dari pendonor yang cocok, baik hubungan keluarga atau tanpa adanya hubungan keluarga, atau dengan transplantasi singenik yaitu dengan menggunakan  sel induk dari saudara kembar identic. Adapun jenis-jenis transplantasi yang dapat  digunakan yaitu : transplantasi sel punca dari sum-sum tulang be;lakang (bone marrow transplantation) dan transplantasi sel punca darah tepi (peripheral blood stem cell transplantation).

Stem cell dapat mengobati glomerulonefritis kronik, kerusakan ginjal yang disebabkan oleh metabolisme yang tidak normal, nefropati pada pembuluh darah, penyakit ginjal turunan, Infeksi pada Ginjal, Penyakit sistemik, Nefropati Beracun, Nefropati obstruktif, dan penyakit ginjal yang disebabkan oleh faktor lainnya. Metode pengobatan ini sangat efektif bagi pasien penderita gagal ginjal stadium I, II, III, maupun IV (uremia). Tahapan yang digunakan dalam mengobati salah satu gejala SLMBB yaitu stem sel pada gagal ginjal dengan melalui tahapan sebagai berikut :

a.       Pengambilan sumsum tulang dari tubuh pasien atau bisa dari smbrio yang telah disediakan,.

b.      Pemisahan, pemeliharaan dan pengembangbiakan sel induk diluar tubuh dalam sebuah media khusus sehingga akan menghasilkan diferensiasi sel yang diinginkan.

c.       Kemudian stem sel yang dihasilkan atau dibutuhkan bisa dimasukkan atau di transplantasikan kejantung pasien. (Anonym.2012).

Kesimpulan

            Berdasarkan pembahasan mengenai Sindrome Laurence Moon Bardet Biedl (SLMBB) dapat diambil kesimpulan bahwa:

1.      Sindrome Laurence Moon Bardet Biedl adalah salah satu kelainan genetic yang diwariskan secara automal resesif, SLMBB merupakan kelainan yang jarang terjadi dan banyak mempengaruhi bagian tubuh, Gejala klinis yang timbul pada penderita Sindrome ini adalah degenerasi retina mata, polydactyly, kerusakan fungsi ginjal, obesitas, hipogonadisme dan lain sebagainya, Penyebab utama pada SLMBB adalah mutasi gen pada kromosom 16q21, kromosom 11q13, serta kromosom 3p12 dan 15q22, Gen penyebab SLMBB adalah gen BBS,yaitu BB1 sampai BBS12, Mutasi gen BBS yang telah teridentifikasi dan berkontribusi banyak terhadap SLMBB adalah gen BBS1 dan gen BBS10 yaitu sekitar 21% sampai 25%.

2.      Cara penanganan syndrome Laurence Moon Bardet Bield ini disesuaikan dengan gejala yang timbul, Syndrome Laurence Moon Bardet Biedl dapat di identifikasi dengan konseling genetic yaitu dengan melakukan Tes untuk mengidentifikasi pembawa sifat, Tes janin dan Skrining bayi baru lahir, stem sel dapat digunakan sebagai cara penanganan terhadap SLMBB, dengan tahapan sebagai berikut : Pengambilan sumsum tulang dari tubuh pasien atau bisa dari smbrio yang telah disediakan, Pemisahan, pemeliharaan dan pengembangbiakan sel induk diluar tubuh dalam sebuah media khusus sehingga akan menghasilkan diferensiasi sel yang diinginkan, Kemudian stem sel yang dihasilkan atau dibutuhkan bisa dimasukkan atau di transplantasikan kejantung pasien.

DAFTAR PUSTAKA

Ahmad, Shiraz, Summera Tufail, Zubair Anwar, Hussain Mustatab Wahedi, Muhammad Abrar and Asif Mir. 2012. Mapping of Genes Involved in Bardet-Biedl Syndrome (BBS) in Pakistani Populat. current Research Journal of Biological Sciences 4(4): 513-518, 2012 ISSN: 2041-0778 © Maxwell Scientific Organization, 2012

Beales . P L, N Elcioglu, A S Woolf, D Parker, F A Flinter. 1999. New criteria for improved diagnosis of Bardet-Biedl syndrome: results of a population Survey. J Med Genet 1999;36:437–446

Campbel. Neil. Dkk. 2008. Biologi edisi kelima jilid 1. Jakarta : Erlangga

Hartono, Fitria Natliani. 2009. Sindroma Laurence-Moon-Bardet-Biedl. Department of Ophthalmology School of Medicine, Gadjah Mada University/Dr. Sardjito General Hospital Yogyakarta

Levy M, Lotem M, Fried A. 1970. The Laurence-Moon-Biedl-Bardet syndrome: report of three cases in a jewish yemenite family. J Bone Joint Surg, 1970; 52 (2): 318–24.

Suryo. 1990. Genetika Strata 1. Yogyakarta : Universitas Gadjah Mada Press.

Anonim. 2001. Sindrome Laurence Moon. http//Webmaster dictionary. Laurence-Moon syndrome. 2001. Diakses pada 20 November 2012, pukul 21.05 WIB

Anonim. 2012. Mutasi Kromosom dan Gen. http//Wikipedia.com. html. Diakses pada 20 November 2012, pukul 21.05 WIB